Синдром Дауна и улучшенный геном

Генная патология получила свое название благодаря доктору из Англии еще в 1866 году. Недуг называется синдромом, потому как определяется рядом признаков, характерных для этого состояния.

Профессор кафедры генетической медицины Стилианос Антонаракис возглавлял исследование, посвященное этой теме. Утверждая, что ген – индивидуальный генетический материал, определяющий, как человек будет расти, стареть, какие заболевания у него будут проявляться, генетики проводили исследования с участием 380 больных. Было протестированы генетические вариации, экспрессии (процесс преобразования информации от гена в белок) и регуляции (восстановления) генов.

Изучая потенциально вредные мутации (генетические вариации) специалисты обнаружили, что 2 хромосомных копии дают редкие варианты. Что касается детей с синдромом Дауна, мутации являются одинаковыми для трисомии (3-х копий), но число опасных вариантов сокращается, так как они ограничены в количестве.

Синдром Дауна - это генетическая мутация
Синдром Дауна — следствие мутации генов

У здорового человека 46 хромосом, в то время как у людей с синдромом Дауна – 47 (одна пара представлена 3-мя копиями). Трисомия хромосомы 21 влияет на беременность, и в 80% случаев рождение ребенка не наступает. Однако статистика утверждает, что в 20% людей с синдромом Дауна не просто рождаются, но и долго живут (некоторые доживают до 65-ти лет).

Для специалистов оставалось загадкой, как плоду с этой генной патологией удается выжить в 1-ом триместре беременности.

Специалисты университета в Швейцарии выяснили, что эти дети имеют улучшенный геном, который и компенсирует инвалидность, помогает выжить, расти. Информация про открытия опубликована в журнале «Геномные Исследования».

Вывод таков, что адаптивная система у больных с синдромом Дауна лучше, чем у здоровых людей. Вызванные лишней хромосомой патологии, проходят процесс стабилизации во время внутриутробного развития. Это, несомненно, увеличивает шансы на выживаемость плода.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Спасибо!

Теперь редакторы в курсе.